РЕГИСТРАЦИОННАЯ ФОРМА ДЛЯ УЧАСТИЯ В РОССИЙСКОМ И ЕВРОПЕЙСКОМ РЕГИСТРЕ БОЛЬНЫХ МИОДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА

Пациентам

Для включения в Регистр пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера Вам необходимо заполнить регистрационную форму, ознакомиться и подписать форму информированного согласия.

Все пункты обязательные !!!

(Если Вы не можете ответить на эти вопросы, мы не сможем включить Ваши данные в Регистр)

Вы можете приложить данные к анкете в форматах - .doc, .ppt, .pdf, .jpg

Я:

пациент
представитель пациента

1. Персональные данные пациента:

Пол:

Ф.И.О. пациента:

Дата рождения пациента:

Адрес пациента (включая код):

Электронный адрес пациента:

Телефон пациента:

2. Данные представителя пациента (родитель/опекун)

Ф.И.О. представителя:

Адрес представителя:

Электронный адрес представителя:

Телефон представителя:

Кем Вы приходитесь пациенту?:

Родитель
Родственник
Опекун
Другое

3. Результат генетического теста (ДНК-анализа). Копию анализа выслать вместе с подписанным информированным согласием.

Какая мутация выявлена?:

Делеция
Дупликация
Точковая
Экзон-скипинг
Выявлена, но не знаю какая
Не выявлена
Не выявляли
Не знаю

Где проведено исследование?:

Медико-генетический центр г.Москва (Москворечье д.1)
Лаборатория ДНК диагностики института им. Отта, г. Санкт-Петербург
Другая лаборатория

Другая лаборатория (укажите название):

4. Какой диагноз ставит Вам ваш доктор

Диагноз:

миодистрофия Дюшенна
миодистрофия Беккера
промежуточная форма миодистрофии
носительница патологического гена
я не знаю

5. Двигательные функции (отметьте наиболее подходящий ответ):

Функции:

ходит самостоятельно без поддержки
ходит самостоятельно с помощью или с приспособлениями
не может ходить
сидит без поддержки
сидит с опорой на подлокотники
пользуется ли инвалидным креслом (если старше 3 лет)

постоянно пользуется инвалидным креслом с какого возраста:

непостоянно пользуется инвалидным креслом с какого возраста:

6. Принимал ли пациент стероидные гормоны :

принимал гормоны:

преднизолон
дефлазокорт
да, но я не знаю какие
нет,в настоящее время не принимает
нет, но в прошлом применял
да, но в прошлом применял
пациент никогда не применял гормоны
не знаю
нет

да, он постоянно принимает гормоны в дозе:

7. Искривление позвоночника (сколиоз). Операция:

Есть ли искривление позвоночника и насколько тяжелое?:

Да,небольшое
Да,среднее
Да,тяжелое
Нет
Не знаю

проводилась ли операция по поводу сколиоза:

проводилась
не проводилась
не знаю

8. Семейный анамнез (есть ли пациенты с подобным заболеванием в семье)?

да, в семье есть пациент с подобным заболеванием - сообщите кто:

наличие больных с подобным заболеванием в семье:

нет
не знаю

9. Состояние сердечной функции:

наличие кардиомиопатии:

да
нет
не знаю

Дата последнего исследования ЭхоКГ:

Результат ФВ (LVEF) %:

Принимает ли пациент сердечные медикаменты::

Да
Нет, но принимал раньше
Нет
Не знаю

да, сейчас он принимает следующие препараты:

атенолол
метапролол
карведилол
каптоприл (капотен)
эналаприл (ренитек)
периндоприл (престариум)
фуросемид
верошпирон
дигоксин

другие сердечные препараты (укажите какие):

10. Функция легких:

испытывает ли пациент трудности дыхания?:

Да
Нет
Не знаю

использование дополниельной вентиляции:

Да, ночью и иногда днем
использование неинвазивной вентиляции
Нет, не использую дополнительную вентиляцию

использование инвазивной вентиляции:

Да, все время
Иногда
Нет

ФЖЭЛ (FVC) % от нормы:

дата исследования:

11. Проведение мышечной биопсии.

Проводилась ли мышечная биопсия?:

Да (копию результата выслать по почте или приложить к анкете)
нет
не знаю

12. Подписывал ли пациент участие в других регистрах?

да, пациент подписывал участие в регистрах - укажите в каком регистре:

участие в других регистрах:

нет
не знаю

Дата заполнения анкеты:

Delete:: Attach File

Send me a copy