РЕГИСТРАЦИОННАЯ ФОРМА ДЛЯ УЧАСТИЯ В РОССИЙСКОМ И ЕВРОПЕЙСКОМ РЕГИСТРЕ БОЛЬНЫХ МИОДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА

Для включения в Регистр пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера Вам необходимо заполнить регистрационную форму, ознакомиться и подписать форму информированного согласия.

Все  пункты обязательные !!!

(Если Вы не можете ответить на эти вопросы, мы не сможем включить Ваши данные в Регистр)

Вы можете приложить данные к анкете в форматах - .doc, .ppt, .pdf, .jpg

Я:
пациент
представитель пациента
1. Персональные данные пациента:
Пол:
Ф.И.О. пациента:
Дата рождения пациента:
Адрес пациента (включая код):
Электронный адрес пациента:
Телефон пациента:
2. Данные представителя пациента (родитель/опекун)
Ф.И.О. представителя :
Адрес представителя:
Электронный адрес представителя:
Телефон представителя:
Кем Вы приходитесь пациенту? :
Родитель
Родственник
Опекун
Другое
3. Результат генетического теста (ДНК-анализа). Копию анализа выслать вместе с подписанным информированным согласием.
Какая мутация выявлена?:
Делеция
Дупликация
Точковая
Экзон-скипинг
Выявлена, но не знаю какая
Не выявлена
Не выявляли
Не знаю
Где проведено исследование?:
Медико-генетический центр г.Москва (Москворечье д.1)
Лаборатория ДНК диагностики института им. Отта, г. Санкт-Петербург
Другая лаборатория
Другая лаборатория (укажите название):
4. Какой диагноз ставит Вам ваш доктор
Диагноз:
миодистрофия Дюшенна
миодистрофия Беккера
промежуточная форма миодистрофии
носительница патологического гена
я не знаю
5. Двигательные функции (отметьте наиболее подходящий ответ):
Функции:
ходит самостоятельно без поддержки
ходит самостоятельно с помощью или с приспособлениями
не может ходить
сидит без поддержки
сидит с опорой на подлокотники
пользуется ли инвалидным креслом (если старше 3 лет)
постоянно пользуется инвалидным креслом с какого возраста:
непостоянно пользуется инвалидным креслом с какого возраста:
6. Принимал ли пациент стероидные гормоны :
принимал гормоны:
преднизолон
дефлазокорт
да, но я не знаю какие
нет,в настоящее время не принимает
нет, но в прошлом применял
да, но в прошлом применял
пациент никогда не применял гормоны
не знаю
нет
да, он постоянно принимает гормоны в дозе:
7. Искривление позвоночника (сколиоз). Операция:
Есть ли искривление позвоночника и насколько тяжелое? :
Да,небольшое
Да,среднее
Да,тяжелое
Нет
Не знаю
проводилась ли операция по поводу сколиоза:
проводилась
не проводилась
не знаю
8. Семейный анамнез (есть ли пациенты с подобным заболеванием в семье)?
да, в семье есть пациент с подобным заболеванием - сообщите кто:
наличие больных с подобным заболеванием в семье:
нет
не знаю
9. Состояние сердечной функции:
наличие кардиомиопатии:
да
нет
не знаю
Дата последнего исследования ЭхоКГ:
Результат ФВ (LVEF) %:
Принимает ли пациент сердечные медикаменты::
Да
Нет, но принимал раньше
Нет
Не знаю
да, сейчас он принимает следующие препараты:
атенолол
метапролол
карведилол
каптоприл (капотен)
эналаприл (ренитек)
периндоприл (престариум)
фуросемид
верошпирон
дигоксин
другие сердечные препараты (укажите какие):
:
10. Функция легких:
испытывает ли пациент трудности дыхания? :
Да
Нет
Не знаю
использование дополниельной вентиляции:
Да, ночью и иногда днем
использование неинвазивной вентиляции
Нет, не использую дополнительную вентиляцию
использование инвазивной вентиляции:
Да, все время
Иногда
Нет
ФЖЭЛ (FVC) % от нормы:
дата исследования:
11.    Проведение мышечной биопсии.
Проводилась ли мышечная биопсия?:
Да (копию результата выслать по почте или приложить к анкете)
нет
не знаю
12. Подписывал ли пациент участие в других регистрах?
да, пациент подписывал участие в регистрах - укажите в каком регистре:
участие в других регистрах:
нет
не знаю
Дата заполнения анкеты:
Delete:
Attach File
Send me a copy